Auflösung Sonoquiz 04/25

Die pränatale Diagnose einer unilateralen Lungenagenesie stützt sich in erster Linie auf das Fehlen von Lungengewebe, der Mediastinalverlagerung, und mithilfe des Farbdopplers lässt sich das Fehlen der ipsilateralen Lungenarterie nachweisen, was die Diagnose weiter untermauert. Das fetale MRI kann zur Abklärung der Befunde und zum Ausschluss anderer thorakaler Anomalien wie angeborener Zwerchfellhernie oder anderer Lungenmalformationen (CPAM) eingesetzt werden, insbesondere wenn die Ultraschallbefunde nicht eindeutig sind. Die Diagnose wird häufig vermutet, wenn eine Mediastinalverlagerung ohne Anzeichen einer Zwerchfellhernie vorliegt. Im fetalen MRI kann die Trachea mit Bifurkation in die Hauptbronchien gut dargestellt werden. Der linke Bronchus war hypoplastisch und ohne zugehörige Lunge (Abb. 1). In unserem Fall wurde die Diagnose trotz indirekter Hinweise der „Redaktion“ von der Leserschaft leider nicht gestellt. Meist wurde eine Zwerchfellhernie vermutet, eine CPAM oder auch ein Teratom. Dies hat sicher auch damit zu tun, dass der Thymus so voluminös war! Die Frau wurde in der 39. Woche per sekundärer Sectio bei auffälligem CTG in der Eröffnungsperiode entbunden. Das Kind hat erstaunlich gut adaptiert und brauchte zu keinem Zeitpunkt eine Atemunterstützung. Das Kindsgewicht lag <P10. Die linksseitige Lungenaplasie wurde im CT bestätigt mit ipsilateraler Agenesie der Pulmonalarterie und -vene sowie hypoplastischem linkem Hauptbronchus in der Bronchoskopie (Abb. 2).

In der Literatur sind weltweit etwa 200 Fälle von unilateraler Lungenagenesie dokumentiert worden. Neuere systematische Übersichten haben 259 Patienten mit pulmonaler Agenesie identifiziert (einschließlich sowohl unilateraler als auch bilateraler Fälle), wobei die Mehrheit unilaterale Fälle ausmachen. Die Erkrankung bleibt äußerst selten, mit einer geschätzten Häufigkeit von etwa 1 auf 
15 000 Schwangerschaften.

Die Ätiologie der einseitigen Lungenagenesie ist multifaktoriell. Es wird angenommen, dass sie auf eine Störung der embryonalen Lungenknospenentwicklung in der vierten Schwangerschaftswoche zurückzuführen ist, möglicherweise aufgrund genetischer, vaskulärer oder umweltbedingter Faktoren. Es wurden genetische Ursachen beschrieben, darunter komplexe genomische Umlagerungen, die regulatorische Elemente des SHH-Locus beeinflussen, der für die Lungenmorphogenese entscheidend ist. Darüber hinaus wurde das Versagen der Angiogenese zur Lungenknospe als Mechanismus vorgeschlagen. Einseitige Lungenagenesie kann isoliert oder als Teil syndromaler Assoziationen, wie z.B. der VACTERL-Sequenz, auftreten und geht häufig mit anderen angeborenen Anomalien insbesondere von Herz-Kreislauf-, Magen-Darm- und Skelettfehlbildungen einher. In unserem Fall war das Problem isoliert und es wurden keine genetischen Anomalien gefunden. Bei einer kinderpneumologischen Verlaufskontrolle drei Monate postpartal zeigte das Kind ein gutes Wachstum und eine Sauerstoffsättigung von 100%.

Literatur
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