Auflösung Sonoquiz: Arthrogryposis multiplex congentia (AMC) bei Escobar Syndrom

Arthrogryposis multiplex congenita ist eine klinische Entität, welche das Vorhandensein von mindestens zwei Kontrakturen an mindestens zwei Gelenken voraussetzt. Über 400 verschiedene Ursachen sind mit diesem Bild assoziiert worden. Eine alterierte neurologische Entwicklung des Feten/Kindes ist meist verantwortlich für das klinische Erscheinungsbild, welches erheblich variieren kann je nach zugrundeliegender Ätiologie. Im vorgestellten Fall wurden nach unauffälligem klassischem Karyotyp und Microarrayanalyse nachträglich spezifische Untersuchungen, welche die Arthrogryposis-Syndrome abdecken, durchgeführt. Dabei wurde beim Feten eine Compound-Heterozygotie im CHRNG-Gen nachgewiesen. Dieser Befund ist mit grösster Wahrscheinlichkeit für die klinische Symptomatik verantwortlich und vereinbar mit der Diagnose eines Escobar-Syndroms oder eines Multiplen Pterygium-Syndroms.

Diese, dann auch bei den Eltern nachgewiesenen, unterschiedlichen Varianten (Tabelle) werden als pathogen eingestuft und folgen einem autosomal-rezessiven Erbgang (OMIM 265000, 253290). Alle folgenden Kinder haben ein Risiko von 25 %, ebenfalls an einem Escobar Syndrom zu erkranken.