Auflösung Sonoquiz 02/25

Im vorgestellten Fall war zunächst eine Dextraposition des Herzens im Rahmen des 2. Screenings auffällig. In der erweiterten sonographischen Feindiagnostik zeigte sich dann das hier dargestellte Bild mit Fehlen des Ductus venosus (DV) und Shunt der Vena umbilicalis direkt in den rechten Vorhof (Abb. 1). Zudem fand sich ein Inlet-Ventrikelseptumdefekt (VSD) sowie ein aneurysmatisch vergrössertes Foramen ovale.

Eine Agenesie des DV kann mit Chromosomenstörungen oder seltenen genetischen Syndromen assoziiert sein. Aus diesem Grund erfolgte im vorgestellten Fall eine Amniozentese in 25 4/7 SSW, welche sowohl in der quantitativen Fluoreszenz-PCR (QF-PCR) als auch in der chromosomalen Mikroarray-Analyse ein unauffälliges Ergebnis ergab. Eine Trio-Exom-Sequenzierung wurde von den Eltern nicht gewünscht (1–4).

Wir führten regelmässige Wachstumskontrollen durch, da es bei DV-Agenesie gehäuft zu fetaler Wachstumsretardierung kommen kann. Der Fet zeigte ein stets zeitgerechtes und perzentilenparalleles Wachstum. In 38 5/7 SSW wurde ein normalschwerer Knabe mit problemloser Primäradaptation per elektiver Re-Sectio geboren. Eine Verlegung auf die Neonatologie musste nicht erfolgen. In der postnatal durchgeführten Abdomen-Sonographie zeigte sich ein regelrechter Verlauf der übrigen intrahepatischen Gefässe sowie ein unauffälliger Befund der Abdominalorgane. 

In der kardiologischen Abklärung bestätigte sich die Dextropositio cordis mit kleinem VSD vom Secundum-Typ mit Links-Rechts-Shunt. Die Herzhöhlen waren normal dimensioniert und die Herzfunktion ebenfalls normal. Es wurde lediglich eine Verlaufskontrolle in zwei Jahren empfohlen.

Ergibt sich pränatal der Verdacht auf eine DV-Agenesie, sollte immer eine weiterführende sonographische Feindiagnostik erfolgen, da diese mit weiteren Fehlbildungen assoziiert sein kann. Im fetalen Kreislauf besteht eine einzigartige Situation, in der drei venöse Systeme – die Nabelvene, das Pfortader-System und der DV – funktional miteinander verbunden sind. Dabei verhindert der charakteristische Hochgeschwindigkeits-Blutfluss des DV das Vermischen mit dem sauerstoffärmeren Blutfluss aus der V. cava inferior und den Lebervenen. Somit erhalten das Herz und das Gehirn präferenziell sauerstoff- und nährstoffreiches Blut. Jedes dieser drei venösen Bestandteile können fehlen oder verlagert sein, wodurch Shunts in die systemischen Venen entstehen (Tab. 1). Die Anatomie dieser Shunts ist komplex und deren Klassifizierung nicht einheitlich. Venöse Shunts des umbiliko-portalen Systems (UPSVS) können nach Achiron et al. in vier Subklassen eingeteilt werden:

Die DV-Agenesie per se stellt ein sich selbst limitierendes Problem dar, da es den Feten nur in utero betrifft und ohne assoziierte Fehlbildungen nach der Geburt keine Relevanz hat. Jedoch können Anomalien oder gar das Fehlen des portalen Systems schwerwiegende Langzeitfolgen haben. Somit sollte man bei der Diagnosestellung versuchen, die hepatischen Gefässe sowie den Verlauf des Shunts darzustellen.

In dem hier gezeigten Fall handelt es sich somit um einen Typ I (USS) mit Mündung der dilatierten V. umbilicalis direkt in den rechten Vorhof (Abb. 1). In dieser Gruppe hat die V.umbilicalis nicht die regelrechte Verbindung mit der linken Portalvene ausgebildet, bedingt durch das Fehlen des linkes Astes der Portalvene sowie des DV, und drainiert direkt in den systemischen Kreislauf

Literatur
1. Achiron R, Kivilevitch Z. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Jun;47(6):739–47. doi: 10.1002/uog.14906. PMID: 25988346.
2. Czeiger S. et al. Am J Obstet Gynecol. 2024 Sep;231(3):
340.e1–340.e16. doi: 10.1016/j.ajog.2024.01.003. Epub 2024 Jan 12. PMID: 38218510.
3. Li C, et al. Quant Imaging Med Surg. 2025 Aug 1;15(8):7296–308. doi: 10.21037/qims-2025-486. Epub 2025 Jul 29. PMID: 40785864; PMCID: PMC12332682.
4. Berg C et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2016;47: 672–3