Auffälliges Gesichtsprofil
Zuweisung einer 41-jährigen Primigravida in der 23. Woche wegen auffällig kurzen Vorderarmknochen und Fussfehlstellung. Das Herz und das Gesichtsprofil konnten nicht abschliessend beurteilt werden. Die Schwangerschaft ist nach IVF-Behandlung entstanden bei idiopathischer Sterilität.
Wir konnten eine mesomele Situation der oberen Extremitäten bestätigen. Des Weiteren lagen auch Fuss- und Handauffälligkeiten und ein sehr auffälliges Gesichtsprofil vor; siehe Abb. 1. Wie nennt sich diese Gesichtsfehlbildung und was sind die möglichen Differenzialdiagnosen?