33-jährige Patientin, fünfte Schwangerschaft nach zwei Frühaborten und zwei Sectio-Entbindungen am Termin. In der aktuellen Schwangerschaft Zuweisung in der 13. SSW zur Beurteilung bei erhöhter Nackentransparenz mit Hygroma colli sowie lateralen Halszysten beidseits (Bilder A).
Eine Chorionzottenbiopsie zeigte initial einen normalen, weiblichen Karyotyp. Weitergehende genetische Abklärungen brachten dann die Diagnose eines Noonan-Syndroms zutage. Aus religiösen Gründen kam für die Frau ein Abbruch der Schwangerschaft nicht in Frage.
In der 21. SSW präsentierte sich das Kind wie in der Bildserie B dargestellt. Drei Wochen später musste die Schwangerschaft aus mütterlichen, medizinischen Gründen beendet werden. Ein möglicher Hinweis für diese rapide Verschlechterung könnte auch in den Bildern C versteckt sein.
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