Sonoquiz Auflösung: Absent pulmonary valve Syndrom (APVS)

Entsprechend wird es auch als „Fallot’sche Tetralogie (TOF) mit fehlender Pulmonalklappe“ bezeichnet. In Abb. 1 sieht man die überreitende Aorta (über den VSD). Im Unterschied zu einem klassischen TOF ist die Aorta nicht dilatiert. Das Charakteristische des APVS sind die massiv dilatierten Pulmonalarterien (siehe FHA 1/2020). Meist fehlt auch der Ductus arteriosus, was wahrscheinlich etwas mit der Pathogenese dieser Anomalie zu tun hat. Wie im Bild der FHA 1/2020 ersichtlich, ist der 4-Kammerblick pathologisch mit dilatiertem rechtem Ventrikel (und Vorhof). Dies ist durch eine Volumenbelastung bedingt durch eine Insuffizienz bzw. auch Stenose des Pulmonalklappenrings (Abb. 2A). Im Dopplerbild sieht man ein sog. „to-and-fro“-Flussmuster über dem Pulmonalring mit sehr hohen Spitzenflussgeschwindigkeiten (Abb. 2B).

Die Prognose eines solchen Herzfehlers ist auch abhängig von Begleitfehlbildungen und Genetik. Die Mortalität wird mit 75–80 % angegeben. Häufig assoziierte Fehlbildungen sind eine rechts liegende Aorta sowie aorto-pulmonale Anastomosen, sog. MAPCA (major aortopulmonary collateral arteries). Daneben kommt es oft zu Bronchomalazie bedingt durch Druck der PA auf den Bronchialbaum. In 40 % findet man eine Mikrodeletion 22q11. In unserem Fall hatte das Kind noch einige Zusatzbefunde, welche teilweise erst postnatal gefunden wurden wie: eine Oesophagus­atresie Typ IIIb, aberrierende rechte A. subclavia (Abb. 3A), gemeinsamer Abgang der rechten und linken A. carotis, hohe Analatresie und akzessorische A. renales bds. Bei den Abgängen der grossen Gefässe wurde letztendlich ein DORV diagnostiziert (Abb. 1). Auch skelettal wies das Kind Auffälligkeiten auf i.S. von Segmentationsstörungen der Wirbelsäule (Keilwirbel) und Rippenanomalien mit Fusionen und 11 Rippenpaare (Abb. 3C, D).

Letztendlich wurde eine VACTERL-Assoziation definiert und in Anbetracht der Komplexität und der insgesamt infausten Prognose ein Therapieabbruch mit den Eltern besprochen.