Sonoquiz - Was ist das?
Zuweisung in der 13. Woche zur Karyotypisierung mittels CVS bei pathologischer NT.
Das Paar hat bereits ein gesundes Mädchen. Die Sonographie bestätigt die NT und zudem findet man beidseits Halszysten. Die klassische Genetik war unauffällig. An welches Syndrom denken Sie bei diesen Befunden im ersten Trimenon?
Mit 17 + 5 Wochen haben wir sie erneut gesehen für eine Echokardiographie. Dabei ist diese spezielle Haltung der Arme und Hände aufgefallen bei normalem Herzen. Das Kind wies noch ein persistierendes Hautödem (v. a. im Nacken/Kopf und frontales Oedem) und weiterhin Halszysten auf. Daneben wurde auch ein leichter Pleuraerguss, eine Hypognathie und bilateral gestaute Nieren gesehen. Stimmt Ihre Verdachtsdiagnose vom ersten Trimenon mit diesen neuen Befunden überein?
Antworten an frauenklinik@ksb.ch
